“El avance de la genética, muy especialmente en lo referente al diagnóstico del usuario y seguimiento a nivel familiar, ha contribuido a forjar equipos de excelencias en las diferentes Teletones”
Así lo asegura en esta entrevista el prestigioso médico genetista e investigador argentino, Dr. Alberto Rosa, quien durante el XIII Congreso Internacional ORITEL expuso sobre los desafíos y los progresos de la genética, particularmente en los trastornos del desarrollo.
¿Cuáles son los aspectos más relevantes que derivan de los avances del estudio del genoma humano y de su impacto en las enfermedades hereditarias?
Dr. Alberto Rosa
Concretamente dos. El primero se refiere a la calidad del diagnóstico genético al que podemos llegar en cada uno de nuestros usuarios.
Comprende a los que estamos en situación de brindar una atención médica personalizada para individuos afectados con grupos particulares de daños genéticos, versus el concepto histórico de la genética en la que se incluían grandes grupos de pacientes, todos bajo un mismo denominador común de tratamiento. A esta nueva idea la llamamos medicina personalizada.
Además, estas certezas diagnósticas nos permiten brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.
El segundo aspecto de gran relevancia incluye elementos éticos y de impacto psicológico y emocional en los pacientes y en su seno familiar.
La percepción del diagnóstico y del futuro del paciente y de otros componentes de la familia, eventualmente a riesgo de padecer la misma enfermedad, pone a la genética clínica en un rol de compromiso relevante en la contención emocional y en el cuidado de nuestros usuarios.
Este aspecto es más significativo que el relacionado al estudio presintomático que se refiere a aquellas enfermedades hereditarias de inicio en la juventud o en edad adulta.
¿Cómo se traslada a nuestros usuarios el impacto de ambos elementos asociados al progreso de la genética y del estudio del Genoma Humano?
Se traslada para el diagnóstico de todo tipo de enfermedades hereditarias y en el cuidado de sus familias.
En el contexto de las Teletones latinoamericanas, es decir de la ORITEL, se reconoce claramente la importancia de estos avances en el estudio de los usuarios con enfermedades neurológicas hereditarias.
Distintos grupos de profesionales vinculados a la Red ORITEL, como ser fisiatras, neuropediatras, fonoaudiólogos, terapistas ocupacionales, psicólogos y ortopedistas, han comenzado a familiarizarse con estos conceptos. Es más, algunas de las Teletones se han llegado a conformar equipos de trabajo de excelencia para el diagnóstico y seguimiento del paciente y sus familias. Este proceso de inserción del área de la neurogenética en nuestros usuarios prestigia la contribución del sistema Teletón.
¿Cómo están organizados los datos de estos usuarios?
La coordinación de la ORITEL en actividades o intereses comunes de las Teletones de Latinoamérica está permitiendo disponer de bancos de datos y registros detallados de los grupos de usuarios y patologías hereditarias neurológicas prevalentes en Latinoamérica. Este progreso nos prepara para los futuros e inminentes abordajes terapéuticos recientemente iniciados en países altamente desarrollados y para el comienzo de protocolos farmacológicos de alto beneficio potencial para nuestros pacientes.
Estos registros de pacientes y familias son datos confidenciales clínicos y el estudio de grupos de enfermedades en este contexto debe ser tratado con los patrones de bioética y de cuidado de la información más alta según los estándares internacionales en investigación clínica. El beneficio final siempre debe ser para el paciente y su familia
