A nivel de la Red ORITEL, en el universo de pacientes atendidos en 12 países de las tres Américas, la patología más prevalente es la Parálisis Cerebral.
Este panorama quedó absolutamente constatado en oportunidad de presentarse un informe estadístico relativo a la primera fase de la Base de Datos que la Red ORITEL construyó mediante la centralización de información epidemiológica y de otra derivada de su infraestructura asistencial (Centros e Institutos de Rehabilitación).
La Parálisis Cerebral tendrá un tratamiento singular en el XV Congreso Internacional ORITEL que será inaugurado el próximo miércoles 1º de setiembre.
Una de las aristas más cautivantes refiere a la “Genética y Diagnóstico en Parálisis Cerebral”, temática que será abordada por el docente e investigador Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe del Departamento de Neurología Pediátrica Hospital Universitario La Paz, Catedrático Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid.
Pascual explicará en detalle la contribución de la genética “al conocimiento de la causa de la Parálisis Cerebral”.
Pero también resaltará un aspecto de singular importancia en lo que refiere a la rigurosidad diagnóstica: “una aparente Parálisis Cerebral puede no serlo, sino tratarse de otra enfermedad muy lentamente progresiva”, afirma el especialista en esta entrevista.
“Genética y diagnóstico en Parálisis Cerebral” es el atractivo título de una de sus ponencias. ¿El foco estará puesto en la contribución de la genética y en el eventual cambio de perspectiva para tratar esta este desorden en función de las últimas investigaciones aportadas por esta disciplina?
Efectivamente, uno de los dos puntos fundamentales que trataré es el de la contribución de la genética al conocimiento de la causa de la Parálisis Cerebral. En los últimos años, gracias a los mejores cuidados en atención de embarazos y partos hemos conseguido disminuir el riesgo de Parálisis Cerebral por alteraciones adquiridas en el periodo perinatal, y el riesgo en el parto prematuro. Se considera que las anomalías genéticas pueden representar la causa de un 30% de las Parálisis Cerebral e incluso contribuir como factor predisponente a otra proporción de ellas en asociación a otras causas. Pero el otro punto fundamental de la charla es el de enfatizar que una aparente Parálisis Cerebral pueda no serlo, sino tratarse de otra enfermedad muy lentamente progresiva, en general genética o metabólica y que pueda recibir otros tratamientos específicos además del manejo general de las discapacidades motoras como las verdaderas parálisis cerebrales.
Dr. Samuel Pascual: “Las técnicas de secuenciación masiva del exoma (NGS) hace posible de forma rápida y fácil el diagnóstico de mutaciones genéticas puntuales”.
¿Se ha evolucionado en los últimos años en el desarrollo de técnicas genéticas orientadas al diagnóstico temprano de la enfermedad? ¿Estas técnicas son la fórmula para incrementar la confiabilidad en el diagnóstico?
Se ha avanzado de forma muy importante. El diagnóstico de microdelecciones o de duplicaciones cromosómicas (variación del número de copias), que hace unos años solo podía realizarse en deleccciones de tamaño mayor y asentadas en regiones subteloméricas, supone el descubrimiento de la causa de una pequeña pero significativa proporción de casos de Parálisis Cerebral. Y especialmente las técnicas de secuenciación masiva del exoma (NGS) hace posible de forma rápida y fácil el diagnóstico de mutaciones genéticas puntuales, y determinar si son “de novo” o heredadas al realizar el estudio de ambos padres (exoma a trío).
¿También se ha avanzado para ser más precisos en los factores de riesgo y, por consiguiente, para hacer abordajes preventivos más rigurosos?
Efectivamente, los mejores controles obstétricos, el descubrimiento del papel de la infección materna como potenciador del efecto negativo de la hipoxia fetal para el desarrollo del cerebro en las ultimas semanas de embarazo, la universalización de la hipotermia como tratamiento protector en la hipoxia severa y los avances en el tratamiento intensivo del prematuro han supuesto una reducción de la incidencia de la Parálisis Cerebral.
